Ce este sindromul Down, cum se face screening-ul?

Cuprins:

Ce este sindromul Down, cum se face screening-ul?
Ce este sindromul Down, cum se face screening-ul?
Anonim

Cum este testat sindromul Down și ce este de fapt? Sub pretextul unei proceduri germane foarte noi, foarte precise, foarte sigure și foarte costisitoare, vom parcurge subiectul, de la a 12-a ecografie săptămânală până la cel mai bun blog maghiar Down.

stockfresh 950583 hands-make-inima-forma marimeM
stockfresh 950583 hands-make-inima-forma marimeM

În zonele vorbitoare de limbă germană, viitoarele mame au fost în frenezie în ultimele săptămâni din cauza unei metode de screening presupus mai convenabile și mai sigure decât oricând, testul Praena. Aceasta arată semnele sindromului Down la făt din doar 20 ml de sânge matern.

Avantajul noii metode este ca cu un test de sange de rutina facut de un medic contractat cu producatorul, in decurs de 10-15 zile aprox. Viitoarea mamă poate primi un diagnostic cu o certitudine de 95%. În plus, testul poate fi efectuat din a 12-a săptămână de sarcină. Desigur, procedura are un preț destul de serios, convertit la cca. Costă 340.000 HUF (plus celel alte costuri ale medicului privat), pe care pacienții trebuie să le acopere singuri. În plus, serviciul este disponibil în prezent numai în zonele de limbă germană.

Risc in functie de varsta
Risc in functie de varsta

În legătură cu știrile, ne-am uitat și la nivel intern pentru a afla ce opțiuni are o viitoare mamă cu noi dacă dorește să excludă sindromul Down (și alte tulburări genetice, de exemplu, sindromul Edwards, Patau) la nenăscut. copil cât mai mult posibil.

Riscul este mare peste 35

Cu câteva decenii în urmă, se mai numea sindromul Down, iar astfel de copii erau îndepărtați cu un val. Astăzi, din fericire, situația s-a schimbat mult, la fel și acceptarea persoanelor cu sindrom Down. Ca profan, știu că lumea emoțională a persoanelor cu sindrom Down este de obicei mult mai dezvoltată, au multă dragoste și bucurie.

Recomandăm acest blog oricui nu vrea să citească o poveste de groază, dar este curios despre cum o familie poate trăi fericită și cum poate fi dezvoltat un copil afectat. Îi rog pe toată lumea să fie atenți cu ei și să nu te duci acolo la troll, te poți bucura și aici.

sindrom Down

Perspectivele de viață ale persoanelor cu sindrom Down sunt din ce în ce mai bune odată cu dezvoltarea medicinei, societatea este, de asemenea, mai acceptabilă și există din ce în ce mai multe forme de sprijin pentru a le îmbunătăți condițiile de viață.

Cine are șansa depinde de mulți factori (antecedente familiale, boli, stil de viață etc.), dar este asociat în mare parte cu vârsta.

În timp ce rata de incidență este de 1:1350 pentru o femeie de 25 de ani, este de 1:110 pentru o femeie de 40 de ani. Cu toate acestea, 70% dintre femeile sub 35 de ani nasc cu sindromul Down. De ce această contradicție? Femeile de peste 35 de ani, adică femeile cu risc mai mare, merg mult mai des la screening-uri Down.

De obicei, medicii recomandă teste de screening suplimentare, dar acestea nu sunt obligatorii, ba chiar costă zeci de mii de forinți, așa că pentru cei care nu se simt în pericol (din cauza vârstei), se poate chiar întâmpla ca implicarea nu este dezvăluit până la naștere.

Filtrare eficientă chiar și fără intervenție

Ecografia din saptamana a 12-a este folosita in prima runda pentru a exclude sindromul Down, aici se deduc din marimea pliului occipital si prezenta osului nazal. Este important să rețineți că merită să contactați un expert care are suficientă experiență și pregătire, deoarece analiza înregistrărilor cu ultrasunete necesită îngrijire și expertiză extremă.

Acest lucru este urmat în a 16-a săptămână de testul AFP, care, deși dă adesea rezultate greșite, este folosit și pentru a verifica probabilitatea ca o anumită mamă însărcinată să poarte un copil cu sindrom Down.

Dacă aceste două teste au dat rezultate îngrijorătoare, vor urma testele mai noi, care nu mai sunt efectuate pe toate viitoarele mame. După un rezultat prost al testului AFP, se recomandă de obicei o procedură asemănătoare testului de sânge menționat la începutul articolului, al cărui cost este de câteva zeci de mii de forinți. Compararea în timp util a probei de sânge matern și a datelor de înregistrare cu ultrasunete poate detecta deja sindromul Down și alte tulburări de severitate similară cu o rată foarte mare de 90-97% certitudine.

Apropo, un astfel de test de sânge poate fi solicitat încă din primele etape ale sarcinii și nu reprezintă un pericol nici pentru mamă, nici pentru făt.

Aceste teste nu sunt de cele mai multe ori aplicabile în cazul sarcinilor gemelare și, de asemenea, este bine de știut că rezultatele nu dau un diagnostic anume, ci rapoarte care arată probabilitatea apariției unei boli. Așa că știm că șansa de a da naștere unui copil afectat genetic este, de exemplu, de 1:1200 sau 1:34.

Proiectii invazive

Dacă există rezultate pozitive la mai multe analize și/sau din alte motive medicul consideră că este necesară o intervenție invazivă, există două variante: fie se prelevează o probă din placentă, fie din lichidul amniotic. În timpul ambelor examinări, proba este prelevată cu un ac sub anestezie locală. Aceste metode sunt aproape 100% fiabile, dar dezavantajul este procedura dureroasă și rata avorturilor spontane de 0,5-1% (prelevare de lichid amniotic) și 2-4% (biopsie de placenta) conform datelor din literatură. Din acest motiv, aceste teste sunt - în mod ideal - efectuate numai în cazuri justificate.

Acele viitoare mame al căror medic le recomandă teste genetice suplimentare, care nu sunt finanțate de TB, dar care nu își permit financiar, pot apela la Magzati Medicina Alapítvány pentru ajutor.

Recomandat: